Laktoz intoleransı dediğimiz vücudun laktaz enzimi üretimini yeterince yapamaması nedeniyle laktozun (süt şekeri) sindirilememesi durumudur. Bu durum genetik faktörlerle yakından ilişkilidir. Yeni doğan bebekler, anne sütünü sindirebilmek için yüksek seviyede laktaz üretirken 2-5 yaş arasında, laktaz üretimi genetik olarak kodlanmışsa azalmaya başlar. 5-12 yaş arasında çoğu insanda laktaz üretimi ciddi şekilde düşer veya durur ve bu, laktoz intoleransı belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olabilir.
Laktaz Persistansı ve Genetik Etkiler Laktaz Persistansı (Sürekliliği): MCM6 genindeki belirli mutasyonları taşıyan kişilerde laktaz üretimi ömür boyu devam eder. Bu durum, Kuzey Avrupa, bazı Afrika ve Orta Asya topluluklarında yaygındır.
Laktaz Non-Persistansı (Düşüşü): MCM6 geninde laktaz üretimini sürdüren mutasyonlara sahip olmayan kişilerde, çocukluktan sonra enzim üretimi azalır ve yetişkinlikte laktoz intoleransı gelişebilir.
Laktoz İntoleransının Genetik Temeli
LCT Geni: Laktaz enzimi, LCT (Lactase) geni tarafından üretilir. Bu genin ekspresyonu kişinin yaşı ve genetik yapısına bağlı olarak değişebilir.
MCM6 Geni: LCT geninin düzenlenmesini kontrol eden MCM6 genindeki belirli polimorfizmler (genetik varyasyonlar), kişinin laktaz üretimini sürdürüp sürdüremeyeceğini belirler
Laktoz Toleransı ve İntoleransı ile İlgili Genetik Varyantlar Avrupa popülasyonlarında C/T-13910 ve G/ A-22018 gibi MCM6 gen varyasyonları, laktoz toleransı ile ilişkilidir. Eğer kişi bu bölgelerde T/T veya G/G gibi bir varyanta sahipse, ömür boyu laktaz üretmeye devam edebilir (laktoz toleransı). Eğer bu varyantlar C/C veya G/G şeklinde olursa, laktaz üretimi çocukluk sonrası azalır ve kişi laktoz intoleransı gösterebilir.
Genetik Geçişi Nasıldır?
Laktoz intoleransı resesif bir özellik gösterir, yani bir kişinin semptomlar yaşaması için her iki ebeveynden de bu özelliği miras alması gerekir. Laktoz toleransı, özellikle Kuzey Avrupa, Orta Asya ve bazı Afrika popülasyonlarında evrimsel avantaj sağladığı için pozitif seçilim ile korunmuştur. Eğer laktoz intoleransınız olup olmadığını merak ediyorsanız, genetik testlerle MCM6 genindeki polimorfizmler analiz edilerek kesin sonuç elde edilebilir.
Comments